Apa Itu Moebius Syndrome dan Gejalanya

Moebius Syndrome atau Sindrom Moebius adalah penyakit neurologis yang paling langka yang menjadi fokusnya. Tanda-tanda dan gejala kondisi ini hadir sejak lahir.

Kelemahan atau kelumpuhan otot-otot wajah adalah salah satu ciri paling umum dari sindrom Moebius. Individu yang menghilangkan kekurangan wajah; mereka tidak bisa tersenyum, mengerutkan kening, atau mengangkat alis mereka. Kelemahan otot juda menyebabkan masalah dengan makan yang menjadi jelas pada awal masa bayi.

Banyak orang dengan sindrom Moebius mengubah dengan dagu kecil (micrognathia) dan mulut kecil (microstomia) dengan lidah pendek atau berbentuk tidak biasa. Atap mulut mungkin memiliki lubang abnormal (langit-langit mulut) atau tinggi dan melengkung. Kelainan ini berkontribusi pada masalah dengan percakapan, yang terjadi pada banyak anak-anak dengan sindrom Moebius. Kelainan gigi, termasuk gigi yang hilang dan tidak selaras, juda sering terjadi.

Sindrom Moebius dinilai memengaruhi otot yang mengendalikan gerakan mata bolak-balik. Individu yang bergerak harus menggerakkan kepala mereka dari sisi ke sisi untuk membaca atau mengikuti pergerakan objek. Orang dengan kesulitan ini sulit untuk melihat mata, dan mata mereka mungkin tidak melihat ke arah yang sama (strabismus). Selain itu, kelopak mata mungkin tidak menutup saat dibuka atau tidur, yang dapat menyebabkan mata kering atau teriritasi.

Gambaran lain dari sindrom Moebius dapat mengatasi kelainan tulang di tangan dan kaki, tonus otot yang lemah (hipotonia), dan gangguan pendengaran. Anak-anak yang mengalami perbaikan akibat keterlambatan perkembangan keterampilan motorik (seperti merangkak dan berjalan), sedangkan sebagian besar memperoleh keterampilan ini.

Beberapa studi penelitian menunjukkan bahwa anak-anak dengan sindrom Moebius lebih mungkin memiliki karakteristik variasi autis daripada anak-anak yang tidak setuju, yang merupakan kumpulan kondisi sangos gangguan karakteristik Namun, penelitian terbaru mempertanyakan hubungan ini. Karena orang-orang dengan sindrom Moebius kesulitan dengan kontak mata dan berbicara karena perbedaan fisik mereka, gangguan autisme dapat sulit didiagnosis pada orang-orang ini. Sindrom Moebius dinilai dapat mendukung dengan peningkatan kecacatan intelektual; Namun, sebagian besar individu yang memiliki kecerdasan normal.

Penyebab

Penyebab kerusakan Moebius tidak diketahui, meskipun kondisional disebabkan oleh kombinasi faktor lingkungan dan genetik. Para peneliti sedang bekerja untuk mempelajari dan meneliti gen spesifik yang terkait dengan persyaratan ini. Pada beberapa keluarga, kelainan ini terkait dengan perubahan spesifik kromosom 3, 10, atau 13. Beberapa obat yang diminum selama kehamilan dan penggunaan obat-obatan seperti kokain mungindkin merupakikoan faktrom.

Banyak tanda dan kesalahan yang disebabkan oleh Mobius yang menyebabkan tidak adanya atau gagalnya saraf kranial keenam dan ketujuh. Saraf-saraf ini, yang muncul dari batang otak di bagian belakang otak, mengendalikan gerakan mata bolak-balik dan mengubah wajah. Gangguan ini dapat memperbaiki saraf kranialis lainnya, yang penting untuk berbicara, mengunyah, dan memulai. Perkembangan abnormal dari saraf kranial menyebabkan kelemahan pada otot wajah atau kelumpuhan yang menjadi kelemahan Mobius.

Para peneliti berharap bahwa ini adalah percobaan Mobius yang dapat dilakukan terkait perubahan aliran darah ke batang otak selama perkembangan awal janin. Namun, tidak jelas mengapa ini terjadi dan mengapa saraf kranial keenam dan ketujuh berkembang khusus. Meskipun tidak diketahui tentang penyebab beberapa tanda dan gejala dari kondisi ini, termasuk kelainan bentuk tangan dan kaki.

Jumlah Insiden

Insiden pasti sindrom Moebius tidak diketahui. Para peneliti memperkirakan bahwa kondisi tersebut mempengaruhi 1 dari 50.000 hingga 1 dalam 500.000 bayi baru lahir.

Pola Penurunan

Sebagian besar dari fenomena yang ada Mobius bertindak sporadis, yang berarti mereka terjadi pada orang tanpa diskusi tentang masalah keluarga mereka. Sebagian kecil dari semua kasus yang terjadi dalam keluarga telah diterbitkan. Namun, kondisi ini tidak memiliki satu pola pewarisan yang jelas.

Sumber: GHR